Interszex állapotok

Az alábbi lista egyes interszex állapotok orvosi megnevezését és rövid leírását tartalmazza.

46 XX congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH)

Az XX kromoszómával és CAH-val született csecsemőknek általában méhe és petefészke is van, és emellett gyakran (de nem minden esetben) az átlagostól láthatóan eltérő külső nemi szervei, pl. nagy klitorisz, rövid vagina, és/vagy nagyobb vagy az átlagostól eltérő nagyajkak. Ennek az állapotnak a legtöbb interszex állapothoz hasonlóan több fajtája van.

Míg az átlagostól eltérő nemi szervek önmagukban általában nem veszélyesek az egészségre, a CAH-os gyermekeknek egészségügyi ellátásra van szükségük amiatt, ahogyan a testük stresszhormonokat ternel. A 46 xx sóvesztő CAH-ot a veséken ülő mellékvese enzimjeinek genetikai mutációja okozza. Ezekre az enzimekre szüksége van a mellékvesének, hogy a koleszterinből a test működéséhez szükséges hormonokat állítson elő: kortizolt, aldoszteront és androgént. Ha a kortizol és/vagy az aldoszteron előállításához szükséges egyik enzim nem működik megfelelően, a mellékvesék nem működnek jól: kevés kortizolt és/vagy aldoszterolt, viszont a szokásosnál több androgént állítanak elő. Ez súlyos betegséget okozhat, sürgős kezelés nélkül kiszáradáshoz és vérnyomáseséshez vezet. 

Androgén-érzéketlenség szindróma (AIS)

Az AIS-szel született csecsemőknek heréi és XY kromoszómái vannak, de a testük immunis vagy érzéketlen az androgén hormonokra, amelyek közé a tesztoszteron is tartozik. Mivel a pénisz és a herezacskó az androgén hormonok hatására fejlődik ki, az AIS-es csecsemőnek androgén-érzéketlenségének mértékétől függően az átlagostól eltérő külső nemi szervei alakulhatnak ki.

Azok a csecsemők, akiknek teljes androgén-érzéketlensége van (CAIS), egyáltalán nem reagálnak az androgén hormonokra, és általában szeméremtestük és tipikus méretű klitoriszuk van, míg azoknak a csecsemőknek, akiknek részleges androgén-érzéketlensége van (PAIS), az átlagostól eltérő, a spektrumon lévő külső nemi szervei alakulhatnak ki. A fejlődés során a herék olyan hormont is termelnek, amely megakadályozza a méh és a petevezeték kialakulását. Azok a gyermekek, akiknek van heréjük és kisebb az androgén-érzékenységük, gyakran maguktól feminizáló pubertáson mennek át, ám ez a nem-interszex társaiktól eltérő módon történik, kisebb mértékű változással jár, és a menstruációjuk is elmarad. Mivel a herék előállítanak valamennyi ösztrogént, és a test az androgént ösztrogénné tudja alakítani, ezeknek a gyermekeknek megindulhat a mellnövekedése a serdülőkorban, és gyakran szintetikus hormonokat is kapnak. PAIS esetén indikált lehet a herék sebészeti eltávolítása, mert fennáll a hererák kockázata. CAIS esetén a serdülőkor előtti hererák kockázata nagyon alacsony, ezért elfogadott orvosi gyakorlat, hogy a természetesebb serdülés érdekében a heréket a helyükön hagyják. Mivel az androgén a spermatermelést is befolyásolja, vannak férfiak, akik csak akkor tudják meg, hogy PAIS-szal élnek, amikor terméketlenségük miatt orvoshoz fordulnak. A legújabb szakirodalmak a PAIS-t súlyosság szerint kategorizálják: teljes, fokozott, részleges és enyhe érzéketlenség szerint.

46 XY teljes gonadális disgenesis (Swyer szindróma)

A Swyer szindróma akkor jelenik meg, ha egy csecsemő XY kromoszómával születik, de  a heréi nem fejlődnek ki. A méhen belüli fejlődés során ezeknek a csecsemőknek szeméremajkuk és kisebb méhük alakul ki. Az alulfeljett herékből egy olyan szövet alakul ki, amely sem hereként, sem petefészekként nem működik. Ezeknek a gyermekeknek hormonokra van szükségük a pubertás megindulásához. Mivel az ivarmirigyekben nagyobb a rákos elváltozás kialakulásának kockázata, általában ezek eltávolítása javasolt.

46 XY részleges gonadális diszgenézis

Az XY kromoszómával született csecsemők esetében a részleges gonadális diszgenézis nem tipikusan működő herék kialakulását okozza. Előfordulhat, hogy a herék eltűnnek vagy vissszahúzódnak. Tumorok alakulhatnak ki az esetek 20-30%-ában.

5-alfa-reduktáz-3 hiány (5 ARD) és 17-béta-hidroxi-szeroid-dehidrogenáz-3 hiány (17 BHSD hiány)

Ezekben az állapotokban az XY kromoszómával született, herével rendelkező csecsemőknek atipikus nemi hormon szintje alakul ki. A hormonokat enzimek termelik, és ezek az elváltozások megváltoztatják az androgének termeléséhez szükséges enzimek működését. Előfordulhat, hogy a csecsemőknek szeméremteste van. A serdülőkorban, amikor az androgén hormonok szintje megugrik, bekövetkezhet a hang mélyülése, az arcszőrzet megerősödése és az izom erőteljes fejlődése. Ha egy gyermek ezeket nem akarja, a pubertás gyógyszerekkel blokkolható. Az 5 ARD-vel élő felnőttek termékenyek is lehetnek, a 17 BHSD hiánnyal élők nem.

Ovotesztikuláris DSD

Ezt az állapotot nevezték korábban hermafroditizmusnak. A tipikus nemi fejlődés során a magzatban ún. „proto-ivarmirigyek” alakulnak ki. Általában ezekből vagy herék, vagy petefészkek lesznek. Van, amikor olyan szerv alakul ki, amely petefészek- és here-típusú sejteket is tartalmaz. Előfordulhat, hogy valaki két ilyen ovárium-herével születik, de sokkal gyakoribb, hogy az egyik oldalon kifejlődik egy tipikus petefészek vagy here, míg a másik oldalon egy ovárium-here alakul ki. Születéskor a külső nemi szervek vagy tipikusnak tűnnek, vagy eltérnek az átlagostól. Mivel számos különböző kromoszomális és belső anatómiai kombináció létezik, a gyermekek további vizsgálata szükséges. 

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

A 46 XX kromoszómával és petefészekkel született csecsemők belső szerveinek (vagina, méh, petevezetékek) fejlődése lehet atipikus. Az MRKH járhat a csontozat, a belső fül vagy ritkábban a szív vagy a kéz- és lábujjak eltérő fejlődésével is.

X0 Turner szindróma (TS)

A Turner szindrómával születetteknek egy teljes X kromoszómájuk van, és a második X kromoszómájuk hiányzik vagy a szokásosnál kisebb. Körülbelül 1 jut minden 2000 élve születésre. A petefészkek nem fejlődnek ki teljesen, ezért a serdüléshez általában nem termelődik elegendő hormon – gyakran ilyenkor fedezik fel a TS jelenlétét. Sok Turner szindrómával élő alacsony marad (150 cm alatt). 
Vannak olyanok is, akiknek csak a sejtjei egy részében van egy X kromoszóma. Ezt „mozaik Turner szindrómának” hívjuk. A többi sejtben lehet XX vagy XY kromoszóma. A fizikai különbségek attól függenek, hogy a sejtek és szövetek mekkora része rendelkezik tipikus XX vagy XY kromoszómával. 

XXY Klinefelter szindróma

A Klinefelter szindróma olyan állapot, amelyben valaki egy extra X kromoszómával rendelkezik. Az így születetteknek gyakran alacsony a tesztoszteron-szintjük és az izomtömegük, valamint gyér az arc- és testszőrzetük, csontozatuk is eltérő. Legtöbb esetben kevés spermát termelnek vagy nem termelnek spermát. Vannak, akik a tesztoszteron-pótlást és termékenységi kezelést választják.

Hypospadias és epispadias

Ezek nem különálló interszex állapotokat jelölnek, hanem azok tüneteiként jelentkeznek.

Abban az esetben, ha a külső húgycsőnyílás nem a hímvessző – és ezáltal a makk – végén található,  hypospadiasisról  beszélünk. Ez az egyik leggyakoribb és leginkább látható eltérés a nemi szerveken. Az XY kromoszómával rendelkező gyermekek esetén minden 125-300 születésre egy jut. Oka nem ismert. A húgycsőnyílás lehet közvetlenül a hímvessző vége alatt, de akár a végbélnél is. 

Az  epispadiasis  esetén a külső húgycsőnyílás a pénisz hátsó felszínén helyezkedik el. Lényegesen ritkább a hypospadiasisnál, megközelítőleg minden százezredeik fiú újszülöttnél fedezhető fel. Súlyossági fokát itt is az eredeti húgycsőnyílástól való távolsága adja meg. Sok esetben kisebb hímvesszővel, péniszdeformitással, fityma- és makkfejlődési rendellenességgel társul. Legsúlyosabb esetben a hasfal alsó részén a külvilág felé nyitott húgyhólyaggal együtt jelenik meg.